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“共守护 童成长”矮身材儿童干预与规范化诊治巡讲:深圳

  1. 2019-06-10
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2019年6月1日,在这个欢乐的日子里,我们很高兴迎来一场特殊的会议,时隔一年,由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中华医学会继续医学教育教材编辑部联合发起的“共守护 童成长”矮身材儿童诊疗规范巡讲活动再一次来到深圳,本次会议由深圳市妇幼保健院董国庆教授主持,特别邀请了华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授、梁雁教授、侯凌教授,重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授,解放军总医院第五医学中心何玺玉教授,深圳市儿童医院苏喆教授。

 

会议精彩内容

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讲题一:生长激素研究学会(GRS)-2019 指南介绍

 

讲者:华中科技大学同济医学院附属同济医院 罗小平教授

 

主持:深圳市妇幼保健院 董国庆教授

 

罗教授首先简要介绍了生长激素研究学会(GRS)今年3月份在葡萄牙里斯本召开的共识与讨论会议, 主要有以下方面的内容:,矮身材儿童应进行全面的评估,并根据临床特征进行相应实验室检查,评估GH-IGF轴缺陷的步是IGF-1检查,然后是GH激发试验。第二,关于GHD的诊断,GRS建议将激发试验峰值截断值下调为7ng/ml,这点也引起了场上很多医生的热议。第三,关于矮身材的遗传学诊断,基因检测技术的进步已经在临床各种情况下得到应用,但并非所有矮小患者都需要基因检测。遗传学检查方面,除了临床上怀疑Turner的女性患者进行染色体核型分析,儿科内分泌医师应进行遗传学培训来了解目前监测技术和检查的局限性。第四,rhGH的治疗指南,其中rhGH的剂量调整可以根据生长情况、预测模型进行调整,IGF1应每年、及剂量调整后检测。对治疗效果不佳的患者从多因素考虑并且进行全面的处理,其中检查患者用药依从性为步。第五:新方法和新未来,未来会出现多种新型诊断和治疗工具,矮身材的诊断和治疗仍需进一步研究。随着医疗技术的发展,未来将会有更多的诊疗手段协助医生更好的服务患者。

 
 
 
 
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讲题二:性早熟诊治进展

 

讲者:重庆医科大学附属儿童医院 朱岷教授

 

主持:华中科技大学同济医学院附属同济医院 梁雁教授

 

朱岷教授系统化地讲解了性早熟的类型和治疗,首先明确了性早熟与生长速率的关系、对儿童生长发育过程的影响以及成年终身高的影响,在性早熟的病因以及分类,重点提到,性早熟是多病因的性发育异常,病因的鉴别至关重要。确定GnRH依赖性性早熟应该排除中枢器质病变,尤其是对男童和6岁以下发病者。诊断性早熟应再三明确是否是性早熟,明确真性和假性。

 

治疗性早熟是通过控制和减缓性的发育,预防月经早潮,核心是改善成年终身高并且恢复其实际年龄应有的心理行为。对于中枢性性早熟患儿GnRHa治疗,但需要合理掌握应用指征,治疗中应监测。在青春期大于(正常/早发育)开始时预测身高不足的矮小儿童,可用GH加GnRHa联合治疗。判断和掌握生长/成熟的平衡,才能达到改善成年身高的目的。

 

 

 

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讲题三:特发性矮小(ISS)诊疗策略

 

讲者:华中科技大学同济医学院附属同济医院 侯凌教授

 

主持:解放军总医院第五医学中心 何玺玉教授

 

ISS是病因未明的身材矮小,但是,病因未明不代表没有病因,所以,更需要进行多方面全位的鉴别诊断,将其他因素排除后,病因不明主要包括两个方面:GH-IGF1轴相关基因异常和GH-IGF1轴外异常。  多项研究显示,rhGH是有效的治疗ISS的方法,调整剂量建议基于IGH-1目标水平在平均值来调整剂量,优点在于,既能获得理想化得成本-效益比,还能避免理论上过高的IGF-1水平带来的担忧,确保用药安全性。 大数据库以及《生长激素安全性研讨会立场文件》表明,长期使用治疗ISS是安全的,后,侯教授提醒参会医师,定期监测相关实验室指标在治疗ISS过程中相当重要,不可忽视也不可小觑。

 
 
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讲题四:矮小疾病的规范化诊断

 

讲者:深圳市儿童医院 苏喆教授

 

主持:深圳市妇幼保健院 董国庆教授

 

苏喆教授介绍了矮小症的定义,详细分析了矮身材的临床诊断,从病史、体格检查、临床体征、影像学分析、实验室检查、遗传学检查等多方面出发,每一部分包括注意事项进行详细介绍,苏喆主任建议,矮身材诊断思路有两方面切入,缺一不可,一是从临床体征为切入,二是从激素水平为切入。

 

体格检查方面,要注意身高年增长速率,还需要注意观察上下部量的比例,作为重要的诊断凭证;在实验室检查中,除了常规实验室检查,苏教授还强调了生长激素激发试验的作用,生长激素激发试验是评价下丘脑-GH-IGF1轴功能过程中起着非常重要的作用,是诊断GHD的重要依据,但并不是作为诊断GHD的金标准。苏教授还将激发试验的适应症和禁忌症以及方法进行详细分析。

 

后,苏教授总结,随着遗传代谢领域的发展,矮小疾病更应该做到规范化诊断,这样才能更好地服务患者,减少漏诊误诊。

 
 
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精彩的专题结束后,全场观众仍然意犹未尽,由深圳市妇幼保健院董国庆教授做会议总结,期待下一站的的“共守护 童成长”矮身材儿童诊疗规范巡讲活动。

 
 
 
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